调动水雷纳塔新生儿筛查播客

在所有新生儿出生时进行代谢性疾病和其他各种疾病的筛查，这种做法可能是大多数父母从未想过的，他们通常也不会收到测试结果。为什么新生儿筛查的进展，影响我们孩子健康和福祉的进展，似乎不为许多人所知？请收看由沃特斯公司制作的这个月度播客系列，随着我们对其背后科学的解读，了解更多关于新生儿筛查的做法。

新生儿筛查的历史

在婴儿出生时筛查遗传性疾病的能力已经彻底改变了照顾和改善许多儿童生活的能力。 早期的筛查工作可以追溯到20世纪60年代初，当时美国医生和科学家罗伯特-格思里博士开发了简单而廉价的 "格思里测试"，用于在婴儿出生后的几天内测试苯丙酮尿症（PKU）。

PKU是一种严重的代谢紊乱，患者不能分解一种叫做苯丙氨酸的氨基酸。如果不加以治疗，PKU会导致严重的发育迟缓和智力低下。然而，如果被发现，早期治疗和饮食调整能够使儿童正常发育并继续过上健康的生活。

这种早期的新生儿筛查试验以今天的实验室标准来看可能显得有些繁琐，但其优雅的简单性是其最持久的特点，它仍然是今天所有新生儿筛查试验的标志。新生儿筛查测试必须简单、便宜，并且能够筛查大量的新生儿群体。目标是确保可用性和经济性不会限制获取和使用，从而导致错过诊断。筛查大量新生儿群体的能力对数百万人的生活产生了深远的积极影响。

串联质谱法如何彻底改变了新生儿筛查...

与大多数技术一样，早期版本的新生儿筛查测试也随着时间的推移而不断发展。由于需要保持检测费用低廉、广泛使用、易于使用并适用于多种疾病，导致了串联质谱（MSMS）检测的发展，在90年代中期彻底改变了该领域。

杜克大学的大卫-米林顿博士了解到一个孩子通过革命性的治疗干预从濒临死亡的境地中获救。这一点，以及治疗该儿童的医生提出的挑战，激励他设计出一种方法来测量从儿童出生时收集的小血点中的某些代谢物。

在此过程中，他和他的团队创建了第一个利用MSMS测量酰基肉碱的一线测试，以检测遗传性的脂肪酸和支链氨基酸分解障碍。由于他的工作，米林顿博士获得了几个奖项，包括2006年著名的国际新生儿筛查协会（ISNS）罗伯特-格思里奖和2015年首届MSACL临床质谱杰出贡献奖。

以质谱技术为基础的新生儿筛查为标准

质谱法在新生儿筛查中的应用迅速加快。计划正在蔓延，到20世纪90年代末，澳大利亚悉尼、新英格兰和北卡罗来纳州都已经制定了大型计划。

除了更广泛的使用外，测试也扩大到包括34种遗传性疾病的小组。这在美国非常成功，以至于美国疾病控制和预防中心将其称为21世纪第一个十年的十大公共卫生成就之一。质谱技术能够在一次快速和廉价的分析中筛查整个小组，使这种扩展成为可能，但它也带来了一些后勤问题。

由于测试的增加，产生了大量的复杂数据，需要管理和解释。迈克-莫里斯博士与该领域的其他领导人一起，共同开发软件系统以满足这一需求。

今天，基于质谱的30多种遗传性代谢疾病的新生儿筛查测试在许多发达国家被强制要求进行，并且在亚洲和南美洲国家正在经历快速增长。它现在被认为是这种非常重要的公共卫生功能的测量标准。

请收听我们每月一次的Renata新生儿筛查播客，我们将深入研究这项令人难以置信的拯救生命的技术背后的科学和历史

现在可用的剧集。

• 串联质谱法在NBS中对氨基酸和酰基肉碱的应用--对David Millington的采访
• 让我们从头说起。对罗伯特-格思里博士1963年关于PKU筛查的论文的回顾
• 雷纳塔新生儿筛查播客的预告片