2019年APHL：坚实的基础带来了新的高度

希瑟-布朗

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这是我第三次参加公共卫生实验室协会（APHL）的新生儿筛查和基因检测研讨会（NBSGTS），这是第27次此类会议，约有500名筛查和遗传学界人士来到密歇根湖畔的明珠，风城，有大肩膀的城市，芝加哥，伊利诺伊州。

当时正值初春，令人印象深刻的芝加哥天际线似乎正在摆脱近期记忆中最寒冷的冬季；向外和向上延伸，直到（偶尔）晴朗的蓝天。这一意象很好地反映在研讨会的主题上。坚实的基础导致新的高度。

这种乐观情绪一直延续到展览空间，在那里我们发现自己与其他几家工作流程供应商依偎在一起，他们中的许多人看到沃特玛携RenataDX筛查系统出现在会场上都很兴奋。我们听取了渥太华安大略省新生儿筛查团队的介绍，他们重新设计了筛查信息管理系统，采用Integrated Software Solutions公司的OMNI-Lab NBS，采取更以病人为中心的纵向方法。国际新生儿筛查杂志》对该系统的实施进行了详细描述。我们希望您能在臭名昭著的 "制造商见面会 "上进一步了解我们。

在会议的第一天，我急切地翻阅最后的节目单，以筛选出我的 "必看 "海报，但我很快放弃了。没有入围名单--只有一个长长的名单。这么多感兴趣的话题，从新泽西州的筛查项目试点，到北卡罗来纳州的无人机运送标本的试点。有很多东西可以选择。我放下了我的红笔，不再在程序中圈出标题，并决定我将不得不查看所有的内容。如果你是通讯作者，我提前向你道歉--我可能会给你发电子邮件，表达赞美、评论和问题。忍耐一下吧。

我漫步在广阔的海报大厅，一如既往地对展出的工作质量印象深刻。我总是对在常规实验室工作的科学家有能力抽出时间来创建实验室开发的测试项目而略感谦卑。在加入沃特世公司之前，我曾在英国国家卫生局工作过，我知道这说起来容易做起来难。在仪器上获得时间是一个挑战。我们并不是都有无底洞的研究预算来进行列项检测。这可能就是为什么你们中的许多人都点击了我们的沃特世公司YouTube频道，观看易于浏览的操作方法和提示视频，以使方法开发尽可能高效。

我对美国疾病控制和预防中心新生儿筛查和分子生物学处的科学家的长期迷恋，在我看到P-036 "通过衍生化LC-MS/MS检测枫糖浆尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸尿症和胍基甲基转移酶缺乏症的通用二级筛查检测方法 "的一刹那，绽放出全面的爱。我被弄得喘不过气来（在大声读了几遍标题之后）。我晕晕乎乎地走进P-061 "开发一种通用的二级新生儿筛查LC-MS/MS方法，用于同时分析未完全活化的氨基酸、酰基碳酸盐、有机酸和类固醇。我感到很困惑。我以为我想要衍生化。现在，我不太确定了。Platis博士、Asef博士和Petritis博士，你们用专有的HILIC柱和神秘的 "盐添加剂 "和 "酸添加剂 "1和2的秘密成分吸引了我们。告诉我们更多!我想我们只能等待同行评议的发表......我将在电话（电子邮件收件箱）旁等待你的电话（目录提醒）。不要做一个陌生人。

会议结束后，我知道，作为分离科学和质谱的领导者，沃特世公司已经帮助实验室建立了我们在这一周里所了解到的坚实基础。看到供应商提供的LC-MS/MS以外的产品，我确信我们身边有一个强大的合作网络，可以让实验室摆脱桎梏，开放工作流程选择，达到创新的新高度。

 

 

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