Pourquoi la spectroscopie de masse en tandem est essentielle pour le dépistage des nouveau-nés

La spectrométrie de masse permet aux laboratoires cliniques de suivre le rythme du dépistage de dizaines de troubles chez des millions de nouveau-nés.

En termes simples, le dépistage néonatal nous donne la possibilité d'identifier les bébés susceptibles de tomber malades avant qu'ils ne le soient. Ce dépistage est effectué au début de la période néonatale afin que les enfants à risque puissent être identifiés, traités et que d'autres problèmes de santé puissent être évités.

Le dépistage néonatal (de la phénylcétonurie ou PCU) a débuté aux États-Unis au milieu des années 1960. Cinquante ans plus tard, environ 12 millions de bébés (dans certains endroits, pour plus de 30 troubles innés !) sont dépistés chaque année dans le monde. Dans les cinq à dix prochaines années, ce chiffre devrait passer à 60 millions de bébés par an grâce à l'émergence et à l'expansion des programmes de dépistage néonatal dans le monde.

La technologie utilisée pour le dépistage néonatal a considérablement évolué au cours des 50 dernières années. Au départ, il s'agissait de techniques relativement simples et robustes, qui étaient spécifiques au(x) métabolite(s) et aux conditions particulières que l'on cherchait à identifier. La méthode de dépistage originale du Dr Robert Guthrie - un test d'inhibition bactérienne - a permis aux scientifiques d'identifier des concentrations élevées de phénylalanine dans des taches de sang séché de nouveau-nés incubées dans des plaques de gélose imprégnées de bactéries qui se développent bien en présence de ces concentrations élevées de phénylalanine. Ainsi, il a été possible pour la première fois de dépister rapidement et à moindre coût cette maladie métabolique qui altère la vie de populations entières de nouveau-nés.

Une percée a été réalisée au milieu des années 1990 avec la découverte qu'en associant l'ionisation par électronébulisation (ESI) à la spectrométrie de masse, il était possible de mettre au point une méthode quantitative robuste utilisant un spectromètre de masse tandem quadripolaire pour mesurer les taux sanguins élevés de phénylalanine et d'une série d'autres composés qui étaient des signatures clés pour d'autres troubles métaboliques innés.

Dans le monde entier, les gens ont commencé à adopter la spectrométrie de masse en tandem comme une solution rentable et supérieure sur le plan analytique.

Cela a changé la donne, car au lieu d'avoir un test unique pour une seule maladie, il existait désormais une technique permettant de réaliser un test unique pour un grand nombre de maladies différentes.

Dire que la spectrométrie de masse a eu un impact énorme sur le dépistage des nouveau-nés serait un euphémisme. Les scientifiques apprennent maintenant à utiliser plus intelligemment les précieuses données qu'ils peuvent désormais obtenir. Grâce à la possibilité d'effectuer des tests de deuxième niveau et à l'utilisation du rapport des métabolites que fournit la spectrométrie de masse, ils peuvent mieux prédire si un résultat de dépistage est vraiment positif ou négatif. Cela deviendra un aspect encore plus important pour améliorer le dépistage à l'avenir.

Avec l'amélioration des technologies et des données, la collaboration s'est également accrue. Des scientifiques du monde entier partagent leurs expériences, leurs connaissances et leurs méthodes de dépistage néonatal. En conséquence, les 50 prochaines années de dépistage néonatal pourraient avoir un impact encore plus important que les 50 premières, de sorte que davantage de bébés nés avec des pathologies qui auraient pu autrefois entraîner un handicap ou même la mort, aient la possibilité de devenir des adultes en bonne santé.

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