L'importance du dépistage chez le nouveau-né : Le point de vue d'une mère

Après avoir obtenu mon diplôme de premier cycle, j'ai commencé à travailler au New England Newborn Screening Program (NENBS) à Jamaica Plain, dans le Massachusetts. Il n'a pas fallu longtemps pour que je réalise l'ampleur du travail que je faisais au service du public et mon rôle dans les tests qui sauvaient des vies que le programme effectuait.

Le programme NENBS se compose de cinq laboratoires d'analyse. J'ai été affecté au laboratoire métabolique et j'ai été formé au dépistage des troubles métaboliques innés dans des échantillons de sang séché à l'aide de la technologie et du logiciel FIA-MS/MS. J'ai travaillé dans le laboratoire métabolique pendant sept ans et, au cours de cette période, j'ai acquis une éthique de travail fondamentale, une passion pour l'exactitude et la réussite et un dévouement au travail d'équipe qui me sont restés fidèles aujourd'hui. Travailler pour le NENBS a été une expérience qui m'a forgé le caractère et dont je serai toujours reconnaissant.

Tous les membres de l'équipe du NENBS sont considérés comme des employés essentiels de l'État. Comme dans un hôpital, il doit y avoir quelqu'un qui traite les échantillons dans le laboratoire tous les jours. Pour moi, cela signifiait souvent conduire pendant d'importantes tempêtes de neige, travailler tard dans la nuit et venir au laboratoire pendant de très nombreux week-ends et jours fériés afin d'obtenir des délais d'exécution rapides pour les tests de dépistage et de second niveau et, surtout, de communiquer des résultats exacts dans les temps.

Les troubles testés dans le laboratoire de métabolisme sont rares, mais beaucoup sont graves. La soumission d'échantillons et la rapidité des résultats sont essentielles pour détecter les troubles de manière pré-symptomatique, dans un délai permettant de sauver des vies.

NENBS est un programme de dépistage régional, ce qui signifie que chaque État de la région détermine le profil de test qui accompagne les bébés nés dans cet État. Bien que tous les États exigent un dépistage néonatal pour chaque enfant, le nombre de conditions de test sur les panels de dépistage des États peut varier. Le département de la santé publique de chaque État décide des conditions de test à inclure dans son panel. Ils développent et gèrent également le programme de dépistage des nouveau-nés de chaque État, qui est conçu pour garantir que les parents des bébés dont les résultats de dépistage sont hors norme sont informés et que les bébés bénéficient de tests de diagnostic et d'un suivi médical et souvent génétique.

Les panels de tests de dépistage néonatals varient d'un État à l'autre en raison de plusieurs facteurs, notamment :

• La législature de l'État
• Le coût global du dépistage et la source de financement du programme NBS
• La fréquence d'apparition du trouble dans l'État
• La disponibilité des traitements et du suivi pour chaque trouble

De nombreux parents ne savent pas que leur nouveau-né est soumis à un dépistage d'un grand nombre d'affections au cours de sa première semaine de vie. L'hôpital passe en revue les politiques et les procédures, remet un paquet de documents et d'informations, et procède aux soins de la mère et du bébé. La période qui suit l'accouchement se compose d'une variété d'activités, de sentiments et de pensées. Je ne sais pas combien de parents regardent ce paquet de papiers pendant cette période chargée et fatigante. Cependant, mon expérience m'a rendue un peu différente de la plupart des parents.

Lorsque je me suis mariée et que j'ai commencé à planifier ma famille, je savais qu'en accouchant dans le Massachusetts, mon nouveau-né bénéficierait du panel de tests le plus complet disponible à l'époque dans ma région. Avant de donner naissance à mon premier enfant, j'ai discuté avec mon obstétricien pour m'assurer que nous commandions le panel de tests adéquat et que nos attentes étaient les mêmes quant au moment de communiquer les résultats au pédiatre de mon enfant. À l'hôpital, lorsque mon fils est né, j'ai été informée du moment approprié pour prélever son échantillon de sang et j'ai compris à quoi ressemblait un échantillon viable par rapport à un échantillon non viable. Je ne peux qu'imaginer ce que le personnel de l'hôpital a pensé de la nouvelle maman contrôlant ses techniques de soumission des échantillons de dépistage chez le nouveau-né !

J'ai maintenant quatre enfants et j'ai poussé un soupir de soulagement après que chaque panel de résultats du dépistage néonatal soit revenu normal.

J'ai travaillé au laboratoire pendant quelques années encore, après la naissance de mon premier fils. Afin de trouver le meilleur équilibre entre vie professionnelle et vie privée pour ma famille grandissante, j'ai commencé à envisager de trouver un emploi qui ne nécessitait pas les horaires de week-end et de jours fériés du laboratoire. À un moment donné, j'ai parlé de mon projet à notre phénoménal ingénieur de service sur le terrain de Waters, qui m'a suggéré de postuler pour une carrière chez Waters. J'ai postulé et on m'a proposé un poste au sein du département des communications techniques (maintenant connu sous le nom de Customer Experience and Knowledge Management). Notre équipe est chargée de soutenir le lancement de nouveaux produits de diagnostic in vitro. Travailler avec l'équipe de développement est une expérience nostalgique et un plaisir absolu pour moi. Waters continue de fournir des appareils de mesure spécialisés qui sauvent des vies et qui ont un impact sur les vies de manière étonnante.

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