Programmes nationaux de dépistage des maladies chez les nouveau-nés : Un aperçu des défis et des réussites

De retour d'un voyage de deux semaines en Chine et en Inde, et après avoir participé à un atelier sur le dépistage des nouveau-nés à Goa, en Inde, j'ai pensé que c'était le bon moment pour réfléchir à certains des défis que pose le développement de programmes nationaux durables de dépistage des nouveau-nés (NBS) dans les systèmes de santé en développement du monde. Et de comparer cela aux progrès réalisés dans la mise en œuvre des programmes de dépistage néonatal dans les systèmes de santé les plus développés du monde.

Aux États-Unis, le secrétaire du département de la santé et des services sociaux (HHS) tient à jour une liste des pathologies néonatales qu'il est recommandé d'inclure dans le programme de dépistage néonatal de chaque État.

Ce groupe de dépistage uniforme recommandé, ou RUSP, a été conçu en 2002 lorsque le Maternal and Child Health Bureau (MCHB) de la Health Resources and Services Administration (HRSA) du HHS a demandé à l'American College of Medical Genetics(ACMG ) de procéder à une analyse de la littérature scientifique sur l'efficacité du dépistage des nouveau-nés et de recueillir l'opinion d'experts afin d'élaborer des recommandations axées sur le dépistage des nouveau-nés, y compris le développement d'un groupe de dépistage uniforme.

Aujourd'hui, le RUSP comprend 35 affections principales (l'amyotrophie spinale étant la plus récemment ajoutée au panel, au début de cette année) et 26 affections secondaires.

Sur ces 61 affections, la majorité (23 affections principales et 22 affections secondaires, soit 74 % de l'ensemble des affections) sont systématiquement dépistées par FIA-MS/MS - ce qui explique en grande partie pourquoi la spectrométrie de masse est si précieuse pour l'expansion des programmes de NBS.

Cependant, la situation est beaucoup moins harmonisée dans le reste du monde, y compris dans les systèmes de santé hautement développés de l'Union européenne. En fait, l'étendue des programmes NBS dans l'UE couvre tout le spectre, de l'Albanie, qui n'a aucun programme NBS national, à la Suède et à l'Espagne, dont les panels de dépistage NBS reflètent étroitement ceux des^États-Unis1.

Dans les systèmes de santé en développement du monde, la situation est encore plus hétérogène. En 2014, Brad Therrell et Carmen Padilla ont exposé certains des nombreux obstacles à la mise en œuvre d'un programme de dépistage néonatal et au niveau national dans les pays en développement.²

J'ai entendu parler de bon nombre de ces défis lors de mon voyage à Goa, en Inde, où j'ai assisté à un atelier d'une journée sur le NBS parrainé par la Wallace H. Coulter Foundation de l'American Association for Clinical Chemistry (AACC) - Early Diagnosis of Biochemical Genetic Disorders Saves Children's Lives : A Discussion on the Merits and Process to Successfully Implement Newborn Screening. Cet atelier a réuni des experts des États-Unis(le Dr Michael Bennett de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie et le Dr Carla Cuthbert des Centres de contrôle des maladies) et certains des défenseurs d'un programme national de dépistage néonatal en Inde, notamment des membres des divers groupes de travail qui formuleront des recommandations sur le dépistage néonatal au gouvernement indien.

Les obstacles au développement d'un programme national de dépistage des maladies chez les nouveau-nés en Inde ont fait l'objet d'une discussion approfondie, la plus importante étant le fait qu'un programme de dépistage des maladies chez les nouveau-nés n'est tout simplement pas une priorité pour le gouvernement indien à l'heure actuelle. Il existe de nombreuses autres questions de santé plus pressantes qui doivent être abordées en premier lieu (réduction du taux de mortalité infantile due aux maladies transmissibles, création d'un programme national de vaccination, fourniture d'eau potable, etc.)

En fin de compte, le groupe s'est rassemblé autour des trois principes suivants :

1. La nécessité de se concentrer sur une seule affection sur laquelle fonder un programme national de NBS. Le programme pourra ensuite être étendu à d'autres troubles si le temps et les ressources le permettent, mais l'infrastructure initiale doit d'abord être construite autour de ce seul test.
   Actuellement, la principale pathologie candidate est l'hypothyroïdie congénitale (HC) car elle est très répandue dans la population indienne (peut-être jusqu'à 1:1000 chez les nouveau-nés selon de nombreux rapports de programmes pilotes de NBS) ; il existe aujourd'hui des tests de dépistage de l'HC relativement simples et peu coûteux à réaliser ; le traitement (lévothyroxine) est abondant et peu coûteux ; et le pronostic pour les nouveau-nés traités chez lesquels une HC a été diagnostiquée à la naissance est excellent.
2. L'intégration des efforts de plaidoyer de plusieurs sociétés professionnelles (par exemple, les néonatologues, les obstétriciens, les pédiatres, les généticiens biochimiques), des groupes de défense des parents et des professionnels de laboratoire est essentielle pour améliorer le profil et la compréhension des avantages d'un programme national de NBS.
3. Sensibiliser toutes les parties prenantes, y compris, et c'est important, les futurs parents, aux avantages - tant sur le plan de la santé que sur le plan financier.

Il ne fait aucun doute qu'il y a des obstacles importants à surmonter en Inde et dans les autres systèmes de santé en développement du monde, mais je crois que l'approche décrite ci-dessus - que l'on pourrait appeler de façon appropriée la philosophie "ramper, marcher, courir" pour établir un programme national de dépistage des nouveau-nés - finira par porter ses fruits et que les avantages du dépistage universel des nouveau-nés seront compris par tous.

Références :

1. Therrell et al. Situation actuelle du dépistage néonatal dans le monde : 2015. Séminaires de périnatologie 2015;39:171-87.
2. Therrell et Padilla. Obstacles à la mise en œuvre d'un dépistage durable des nouveau-nés dans les systèmes de santé en développement. Journal international de pédiatrie et de médecine des adolescents 2014;1:49-60.

En savoir plus sur le dépistage des nouveau-nés par spectrométrie de masse :

• 11e réunion régionale européenne de l'ISNS, Bratislava (Slovaquie) : vue d'ensemble
• Faire progresser le dépistage diagnostique avec le système de dépistage RenataDX
• Le rôle historique de la spectrométrie de masse dans le dépistage des nouveau-nés
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