APHL 2019 : Des bases solides pour atteindre de nouveaux sommets

C'était ma troisième participation au symposium sur le dépistage des nouveau-nés et les tests génétiques (NBSGTS) de l'Association of Public Health Laboratories (APHL). Il s'agissait de la^27e réunion de ce type, qui rassemblait quelque 500 membres de la communauté du dépistage et de la génétique dans le joyau du lac Michigan, la Windy City, la ville aux grandes épaules, Chi-Town : Chicago, Illinois.

C'était le début du printemps, et l'impressionnante ligne d'horizon de Chicago semblait se débarrasser de l'un des hivers les plus froids de l'histoire récente ; elle s'étirait vers l'extérieur et vers le haut, vers un ciel bleu (parfois) ensoleillé. Cette imagerie était bien reflétée dans le thème du symposium : Des fondations solides mènent à de nouveaux sommets.

Cet optimisme s'est traduit dans l'espace d'exposition, où nous nous sommes retrouvés à côté de plusieurs autres fournisseurs de flux de travail, dont beaucoup étaient ravis de voir la présence de Waters sur le plancher avec le système de dépistage RenataDX. L'équipe de Newborn Screening Ontario à Ottawa nous a expliqué comment elle a remanié son système de gestion de l'information sur le dépistage pour adopter une approche longitudinale plus centrée sur le patient avec OMNI-Lab NBS d'Integrated Software Solutions. La mise en œuvre est décrite en détail dans l'International Journal of Neonatal Screening. Et nous espérons que vous avez pu apprendre à mieux nous connaître lors de la fameuse session Meet the Manufacturer.

Le premier jour de la réunion, j'ai parcouru avec impatience le programme final afin de présélectionner mes affiches "à voir", mais j'ai vite renoncé. Il n'y aurait pas de liste restreinte - seulement une longue liste. Tant de sujets d'intérêt, du pilotage de programmes de dépistage dans le New Jersey au pilotage de drones pour livrer des spécimens en Caroline du Nord. Il y avait l'embarras du choix. J'ai posé mon stylo rouge, j'ai cessé d'encercler les titres dans le programme et j'ai décidé que je devais simplement les regarder tous. Je m'excuse d'avance si vous étiez un auteur correspondant - je vais probablement vous envoyer des courriels de compliments, de commentaires et de questions. Soyez indulgent avec moi.

Je me suis promené dans la vaste salle des affiches, impressionné, comme toujours, par la qualité des travaux exposés. Je suis toujours un peu humilié par la capacité des scientifiques travaillant dans des laboratoires de routine à trouver le temps de créer des tests développés en laboratoire. Ayant travaillé dans le service national de santé du Royaume-Uni avant de rejoindre Waters, je sais que c'est plus facile à dire qu'à faire. Obtenir du temps sur un instrument est un défi. Nous ne disposons pas tous d'un budget de recherche sans limite pour le repérage des colonnes. C'est probablement la raison pour laquelle vous êtes si nombreux à cliquer sur la chaîne YouTube de Waters Corporation pour y trouver des vidéos faciles à consulter et des conseils pratiques, afin de rendre le développement de méthodes aussi efficace que possible.

Le béguin scientifique que j'ai depuis longtemps pour les Centers for Disease Control and Prevention Newborn Screening and Molecular Biology Branch s'est transformé en véritable amour, dès que j'ai posé les yeux sur le document P-036 intitulé "A universal second-tier screening assay for the detection of maple syrup urine disease, methylmalonic acidemia, propionic acidemia, homocystinuria, and guanidinomethyltransferase deficiency via derivatized LC-MS/MS". J'ai eu le souffle coupé (après avoir lu le titre à haute voix plusieurs fois). Étourdie, je suis tombée sur le document P-061 "Développement d'une méthode universelle de second niveau de dépistage des nouveau-nés par LC-MS/MS pour l'analyse simultanée des acides aminés, des acylcarntines, des acides organiques et des stéroïdes sous-ivisés". J'étais confus. Je pensais que je voulais une dérivatisation. Maintenant, je n'en étais plus si sûr. Drs Platis, Asef et Petritis, vous nous avez séduits en nous parlant de colonnes HILIC exclusives et des mystérieux ingrédients secrets que sont les "additifs salins" et les "additifs acides" 1 et 2. Dites-nous en plus ! Je suppose que nous devrons simplement attendre la publication de l'examen par les pairs... J'attendrai votre appel (alerte de la table des matières) près du téléphone (boîte aux lettres électronique). Ne soyez pas un étranger.

J'ai quitté la réunion en sachant qu'en étant un leader dans le domaine de la science de la séparation et de la spectrométrie de masse, Waters a aidé les laboratoires à forger les bases solides que nous avons apprises au cours de la semaine. En voyant les offres des fournisseurs au-delà de la LC-MS/MS, je suis rassuré de savoir que nous disposons d'un réseau solide et coopératif pour permettre aux laboratoires de se libérer de leurs chaînes, d'ouvrir leurs options de flux de travail et d'atteindre de nouveaux sommets innovants.

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