Por qué la espectrometría de masas en tándem es esencial para el cribado de los recién nacidos

La espectrometría de masas permite a los laboratorios clínicos seguir el ritmo del cribado de millones de recién nacidos en busca de docenas de trastornos

En pocas palabras, el cribado neonatal nos da la oportunidad de identificar a los bebés que pueden enfermar antes de que lo hagan. Este cribado se realiza en el periodo neonatal temprano para poder identificar a los niños de riesgo, tratarlos y evitar que tengan más problemas de salud.

El cribado de los recién nacidos (para la fenilcetonuria o PKU) comenzó en Estados Unidos a mediados de la década de 1960. En 50 años, cada año se examinan en todo el mundo unos 12 millones de bebés (en algunos lugares para más de 30 trastornos congénitos). En los próximos cinco o diez años, se espera que esa cifra aumente a 60 millones de bebés al año gracias a la aparición y expansión de los programas de cribado neonatal en todo el mundo.

La tecnología utilizada para el cribado de los recién nacidos ha cambiado drásticamente en los últimos 50 años. Comenzó con técnicas relativamente sencillas y robustas, que eran específicas para el metabolito o los metabolitos concretos y las condiciones que se intentaban identificar. El método de cribado original del Dr. Robert Guthrie -un ensayo de inhibición bacteriana- permitió a los científicos identificar altas concentraciones de fenilalanina en manchas de sangre seca de recién nacidos incubadas en placas de agar impregnadas de bacterias que crecerían bien en presencia de esas altas concentraciones de fenilalanina. Así fue posible, por primera vez, analizar de forma rápida y económica poblaciones enteras de recién nacidos para detectar esta enfermedad metabólica que altera la vida.

A mediados de los años noventa se produjo un gran avance al descubrirse que, uniendo la ionización por electrospray (ESI) a la espectrometría de masas, era posible aplicar un método cuantitativo robusto que utilizaba un espectrómetro de masas cuadrupolar en tándem para medir los niveles elevados de fenilalanina en la sangre y una serie de otros compuestos que eran firmas clave para otros trastornos metabólicos congénitos.

En todo el mundo se empezó a adoptar la espectrometría de masas en tándem como una solución rentable y analíticamente superior.

Fue un cambio de juego porque en lugar de tener una sola prueba para una sola condición, ahora había una técnica que proporcionaba una sola prueba para un gran número de condiciones diferentes.

Decir que la espectrometría de masas ha tenido un gran impacto en el cribado de los recién nacidos sería quedarse corto. Los científicos están aprendiendo a hacer un uso más inteligente de los valiosos datos que ahora pueden obtener. Con la capacidad de realizar pruebas de segundo nivel y el uso de la proporción de metabolitos que proporciona la espectrometría de masas, pueden predecir mejor si un resultado de cribado es realmente positivo o negativo. Esto se convertirá en un aspecto aún más importante para mejorar el cribado en el futuro.

Con la mejora de la tecnología y de los datos, también ha aumentado la colaboración. Científicos de todo el mundo comparten sus experiencias, conocimientos y métodos de cribado neonatal. Como resultado, los próximos 50 años de cribado neonatal tienen el potencial de ser aún más impactantes que los primeros 50, de modo que más bebés nacidos con condiciones que alguna vez podrían haber llevado a la discapacidad o incluso a la muerte, tengan la oportunidad de crecer y convertirse en adultos sanos.

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