Programas nacionales de cribado neonatal: Una visión general de los retos y los éxitos

Donald Mason

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Tras regresar de un viaje de dos semanas a China e India, y haber participado en un taller sobre cribado neonatal en Goa (India), pensé que era un buen momento para reflexionar sobre algunos de los retos que plantea el desarrollo de programas nacionales de cribado neonatal (NBS) sostenibles en los sistemas sanitarios en desarrollo del mundo. Y, para comparar esto con el progreso que se ha hecho en la implementación de los programas de cribado neonatal en los sistemas sanitarios más desarrollados del mundo.

 

 

En Estados Unidos, la Secretaría del Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS) mantiene una lista de afecciones neonatales que se recomienda incluir en el programa de cribado neonatal de cada estado.

Este Panel de Cribado Uniforme Recomendado, o RUSP, se concibió por primera vez en 2002, cuando la Oficina de Salud Materno-Infantil (MCHB) de la Administración de Recursos y Servicios de Salud (HRSA) del HHS encargó al Colegio Americano de Genética Médica(ACMG ) que realizara un análisis de la literatura científica sobre la eficacia del cribado neonatal y recabara la opinión de expertos para elaborar recomendaciones centradas en el cribado neonatal, incluyendo el desarrollo de un panel de condiciones uniformes.

En la actualidad, el RUSP incluye 35 afecciones básicas (la Atrofia Muscular Espinal es la más reciente añadida al panel, a principios de este año) y 26 afecciones secundarias.

De estas 61 afecciones, la mayoría (23 afecciones principales y 22 secundarias, o el 74% de todas las afecciones) se detectan de forma rutinaria mediante FIA-MS/MS, lo que constituye una parte importante de la razón por la que la espectrometría de masas es tan valiosa para ampliar los programas de NBS.

Sin embargo, la situación está mucho menos armonizada en el resto del mundo, incluidos los sistemas sanitarios altamente desarrollados de la Unión Europea. De hecho, la amplitud de los programas de NBS en la UE abarca todo el espectro, desde Albania, que no cuenta con ningún programa nacional de NBS, hasta Suecia y España, cuyos paneles de cribado de NBS son muy similares a los de Estados Unidos.1

En los sistemas sanitarios en desarrollo del mundo, la situación es aún más heterogénea. En 2014, Brad Therrell y Carmen Padilla esbozaron algunos de los numerosos obstáculos para la implantación de un programa de cribado neonatal y el ámbito nacional en los países en desarrollo.2

Me enteré de muchos de estos retos durante mi viaje a Goa, India, donde asistí a un taller de un día sobre el NBS patrocinado por la Fundación Wallace H. Coulter de la Asociación Americana de Química Clínica (AACC) - El diagnóstico temprano de los trastornos genéticos bioquímicos salva la vida de los niños: Un debate sobre los méritos y el proceso para implementar con éxito el cribado de los recién nacidos. Este taller reunió a expertos de los Estados Unidos(el Dr. Michael Bennett del Hospital Infantil de Filadelfia y la Dra. Carla Cuthbert de los Centros de Control de Enfermedades) y a algunos de los defensores de un Programa Nacional de NBS en la India, incluidos los miembros de los diversos grupos de trabajo que, en última instancia, harán recomendaciones sobre el NBS al gobierno de la India.

Hubo un debate considerable y sólido sobre los obstáculos que impiden el desarrollo de un programa nacional de cribado de recién nacidos en la India, siendo el más importante el hecho de que un programa de cribado de recién nacidos simplemente no es una prioridad para el gobierno de la India en este momento. Hay muchas otras cuestiones sanitarias más urgentes que deben abordarse en primer lugar (reducir la tasa de mortalidad infantil por enfermedades transmisibles, crear un programa nacional de vacunación, proporcionar agua potable, etc.).

Al final, el grupo se unió en torno a los siguientes tres principios:

  1. La necesidad de centrarse en una sola condición sobre la que basar un programa nacional de NBS. El programa puede ampliarse posteriormente para incluir más trastornos a medida que el tiempo y los recursos lo permitan, pero la infraestructura inicial debe construirse primero en torno a esta prueba.
    Actualmente, la principal afección candidata es el hipotiroidismo congénito (HC) porque es muy prevalente en la población india (quizás hasta 1:1000 en neonatos según múltiples informes de programas piloto de NBS); existen pruebas de detección de HC que son relativamente sencillas y económicas de realizar; el tratamiento (levotiroxina) es abundante y económico; y el pronóstico de los neonatos tratados diagnosticados al nacer con HC es excelente.
  2. Integrar los esfuerzos de promoción de múltiples sociedades profesionales (por ejemplo, neonatólogos, obstetras, pediatras, genetistas bioquímicos), grupos de defensa de los padres y profesionales de los laboratorios es clave para aumentar el perfil y la comprensión de los beneficios de un programa nacional de NBS.
  3. Concienciar a todas las partes interesadas de los beneficios, tanto sanitarios como económicos, incluyendo, sobre todo, a los futuros padres.

No cabe duda de que hay que superar importantes obstáculos en la India y en el resto de los sistemas sanitarios en desarrollo del mundo, pero creo que el planteamiento anterior -quizá denominado apropiadamente como filosofía de andar a gatas para establecer un programa nacional de cribado de recién nacidos- acabará teniendo éxito y los beneficios del cribado universal de recién nacidos se harán realidad para todos.

 

Referencias:

  1. Therrell et al. Estado actual del cribado neonatal en el mundo: 2015. Seminarios de Perinatología 2015;39:171-87.
  2. Therrell y Padilla. Obstáculos para la implementación del cribado neonatal sostenible en los sistemas de salud en desarrollo. International Journal of Pediatrics and Adolescent Medicine 2014;1:49-60.

 

Más información sobre el cribado neonatal basado en la espectrometría de masas: